Цьолиакия е генетично свързано състояние (чрез генната система на човешкия левкоцитен антиген (HLA)). Въпреки това, притежаването на роднина със състоянието (като брат, сестра или родител) не гарантира, че някога ще развиете болестта. Всъщност рискът е нисък – около 1 на 10, което означава, че има 90% вероятност да не се развие болестта.
Какво представлява HLA генът?
Гени на човешки левкоцитен антиген (HLA) често са свързани с определени състояния. Те също така са известни като гени за асоцииране на заболявания.Човешките левкоцитни антигени (HLA) са белтъци, които служат като „маркери”, като се свързват към фрагменти от други белтъци и указват на Т-клетките как да взаимодействат с тях. Дефектните HLA белтъци се свързват към фрагменти от глутена и по този начин подават грешен сигнал на Т-клетките, че това са бактерии или вируси.
Какъв е типът HLA, свързан с цьолиакия?
Хората с цьолиакия са известни с HLA DQ 2.5 (най-честата), HLA DQ8 (по-рядка) или HLA DQ2.2 (най-рядката). Казано по друг начин, е че като имате този генетичен фактор може да означава, че ще развиете цьолиакия в живота си, но това не означава, че определено ще го развиете.
Какво означава позитивността на DQ и как тя помага за причиняване на цьолиакия?
При хора с цьолиакия DQ кодът върху клетките (възпалителни Т клетки) в лигавицата на червата (лигавицата) разпознава части от протеиновата последователност на глутена (от пшеница, ечемик и ръж) и причинява възпаление – за хората, които нямат цьолиакия, това не се случва. Когато човек с цьолиакия е на диета без глутен, тези клетки не правят нищо, защото те не се стимулират и възпалението не се случва.
Мога ли да имам цьолиакия и да нямам един от типовете HLA?
Би било рядко някой диагностициран с цьолиакия да не разполага с един от тези типове HLA . Смята се, че е по-малко от 1% , защото другите типове DQ са много редки.
Какъв процент от общата популация имат генетичния тип на заболяването на цьолиакия?
До 40% от общото население носят и тези DQ типове – те са много чести.
Какво се случва с повечето от хората в популацията с положителен DQ тип?
Повечето хора с положителен тип HLA-DQ никога няма да развият цьолиакия. Има и други гени (които не са в системата HLA), за които е доказано, че са свързани с цьолиакия и които се смятат за важни за тези, които в крайна сметка развиват състоянието, но все още не знаем тяхната приложимост.
Какво представлява рискова група?
Някои групи са по-склонни от общо население да имат цьолиакия. Средно около 1 на 20 (5%) от хората в рискови групи може да развие заболяването. Предполага се, че ако типът DQ бъде проверен в началото на скрининг, може да бъде полезен при някои от тези пациенти.
При пациенти с диабет тип I, селективен IgA дефицит, синдроми на Даун, Търнър или Уилямс, проблеми с щитовидната жлеза и чернодробно заболяване, пациенти с необясними чернодробни ензими и панкреатит се препоръчва да се дадат кръвни тестове за антителата, свързани с цьолиакия.
Как да се тествам за цьолиакия?
HLA-DQ е тест, който се извършва в по-специализирани болници и лаборатории, а консултациите обикновено се извършват от болничните екипи, които се занимават с пациенти с цьолиакия.
Детето ми има диабет тип 1 и нашият лекар е казал, че трябва да се направи HLA-DQ тест, а ако те са отрицателни, тогава не се нуждаят от допълнителен скрининг за цьолиакия – какви са шансовете за това?
Насоките при диагностициране и лечение при деца препоръчват деца с диабет тип 1 да бъдат тествани за техния тип HLA-DQ. Проучванията показват, че шансовете да бъдат отрицателни за типовете DQ, свързани с цьолиакия, т.е. DQ2.5, DQ8 или DQ2. 2 са по-малко от 10%.
Ако роднини от първа степен на човек, диагностициран с цьолиакия, са тествани за свързаните с него DQ типове, вероятно е около 15% да бъдат отрицателни.
Въпреки това, при деца със синдром на Даун, броят, който може да се извади от скрининга, е много по-висок, тъй като около 50% ще имат отрицателен тест за DQ. За други рискови групи като синдрома на Търнър и Уилямс, заболяване на щитовидната жлеза и други рискови състояния, в момента не се знае истинската полза от тестването на DQ.
Ако тип DQ е положителен, в зависимост от резултата, възможно е да се даде относителен риск за развитие на цьолиакия, например висок, умерен или нисък.
Определено нямам цьолиакия, но съм тестван и казаха, че съм DQ 2 и 8 отрицателен?
Това е много полезен резултат. Отрицателният тип DQ на практика изключва възможността някой да има цьолиакия през целия си живот (по-малко от 1% вероятност).
Определено нямам цьолиакия, но съм тестван и изглежда, че имам гените HLA-DQ? Какъв е рискът ми да развия състоянието?
Ако сте позитивни за DQ 2.5, DQ 8 или DQ 2.2, те всъщност не ви диагностицират като болни от цьолиакия. Това просто означава, че може един ден да развиете състоянието и дори тогава, повечето хора не го правят. Не забравяйте, че ако приблизително 1% от населението има цьолиакия (1 на 100), това означава, че има огромен брой положителни DQ хора, които нямат и никога няма да имат това състояние. Положителният тест за DQ не може сам по себе си да ви диагностицира като заболяване, свързано с цьолиакия.
Очевидно е, че ако имате положителен тест за HLA-DQ и имате симптоми, стандартният кръвен тест за антитела за цьолиакия е много важен за диагностицирането и трябва да продължите да ядете глутен по време на теста.
За тези, които са DQ позитивни и които искат да знаят колко са изложени на риск, шансовете за цьолиакия в сравнение с общата популация са подробно описани като: най-висок риск са две копия на DQ 2.5, след това едно копие на DQ2.5 (висока), следвана от DQ8 (умерена) и DQ2.2 (най-ниска).
Ясно е, че рискът Ви се определя и от честотата на заболяването на цьолиакия във всяка рискова група, в която може да принадлежите.
Някои хора, които са положителни за HLA-DQ, ще имат комбинации от типове DQ, например DQ2.5 / 8, DQ8 /2.2 и т.н. Причината за това е потенциално да се получат две копия на гена от родители – тези, които имат например две копия на DQ2.5, т.е. DQ2.5 / 2.5 са известни като хомозиготни. Ако имате само едно копие като DQ2.5 / – Вие се наричате хетерозиготни.
Не забравяйте, че генетиката не означава, че имате цьолиакия. За някой, който няма състояние, но се чувства принуден да направи теста, единственият наистина полезен тест за DQ е отрицателен, тъй като това означава, че е много малко вероятно да развиете болестта.
Вече съм диагностициран с цьолиакия – трябва ли да бъда тестван сега или в бъдеще в някакъв момент?
Понастоящем няма смисъл да знаете вашия тип DQ, ако имате цьолиакия, тъй като няма да има значение за това, което правите – безглутеновият живот е единственото доказано лечение в този момент.